Oboljenja koja se liječe matičnim ćelijama

Matične ćelije su budućnost medicine.

Matične ćelije iz pupčane vrpce se koriste za liječenje više od 80 oboljenja. Svakodnevno, broj mogućih tretmana se povećava, a liječenje matičnim ćelijama postaje posebna grana medicine.

Stručnjaci i naučnici širom svijeta rade na otkrivanju načina tretmana oboljenja koja su do sada bila neizlječiva. U pupčanoj krvi postoje različiti tipovi matičnih ćelija.

Već danas je širok spektar oboljenja koja se mogu liječiti matičnim ćelijama.

Spisak oboljenja koja se liječe matičnim ćelijama

Maligni tumori / neoplazme  (Neoplasma malignum/cancer  C00-C97)
skup bolesti koje karakteriše nepravilan i progresivan rast ćelija,  njihova nekontrolisana dioba, patološka diferencijacija i proliferacija, kao i sposobnost tih ćelija da prodru u ostatak tkiva, bilo direktnim urastanjem (invazija), bilo migracijom ćelija do udaljenih djelova tijela (metastaze). Novonastala tvorevina u organizmu nastaje kao posledica različitih unutrašnjih i spoljašnjih faktora koji djeluju na organizam, ali definitivna etiologija i stimulus za većinu nisu poznati.  Mogu se javiti u svakom tkivu i organu, odnosno, na bilo kom mjestu u organizmu nezavisno od vremena, pola, životnog doba i drugih faktora. Terapija obuhvata hirurške procedure, hemioterapiju i radioterapiju, simptomatsko liječenje. Lijek izbora su matične ćelije.

Leukemije (Leucaemiae  C90-C95)
malignitet ćelija krvi i koštane srži, koji nastaje usled nekontrolisanog razmnožavanja ćelija krvi i njihovih prethodnika u koštanoj srži.  Može nastati iz bilo kojih ćelija krvi, a najčešće iz bujelih krvnih zrnaca (leukocita), Postoje više vrsta leukemija [akutna limfocitna leukemija (ALL,) akutna mijeloidna leukemija (AML), hronična limfocitna leukemija (HLL), hronična mijeloidna leukemija (NML), leukemija plazma ćelija itd]. Terapija obuhvata transplantaciju koštane srži, hemioterapiju i radioterapiju, trasfuzije krvi i krvnih derivata, simptomatsko liječenje. Lijek izbora su matične ćelije.

Mijeloproliferativno oboljenje (Morbus myeloproliferativus  D47.1)
skup bolesti koje karakteriše povećano stvaranje krvnih ćelija u koštanoj srži i perifernoj krvi. Nastaju kao posledica poremećaja u sazrijevanju ćelija, zbog čega dolazi do proliferacije klona jedne od matičnih ćelija hematopoeze. Uz dominantnu proliferaciju mogu biti prisutne, u pojedinim bolestima i proliferacije ostalih loza; pojedine bolesti mogu prelaziti jedna u drugu, a može doći i do transformacije u akutnu leukemiju. Prema dominantnoj proliferaciji, u ova oboljenja se ubrajaju: 

hronična mijeloidna leukemija,  primarna (esencijalna ) hemoragijska trombocitemija ,  policitemija rubra vera , idiopatska mijelofibroza  i  sindrom mijelodisplazije (više vrsta refraktornih anemija).
Terapija obuhvata transplantaciju koštane srži, hemioterapiju i radioterapiju, transfuzije krvi i krvnih derivata,  simptomatsko liječenje. Lijek izbora su matične ćelije.

Dijabetes-šećerna bolest (DM-diabetes mellitus  E10- E14)
hronični, neizlječivi sistemski poremećaj metabolizma, koji se karakteriše hiperglikemijom, tj. trajno povišenim nivoom glukoze u krvi. Uglavnom je uslovljen naslednim faktorima, a nastaje zbog smanjene sekrecije ili smanjenog biološkog dejstva hormona insulina, odnosno u kombinaciji ova dva faktora. Taj nedostatak ometa razmjenu ugljenih hidrata, masti i bjelančevina u organizmu (što se ispoljava tipičnim tegobama), a nakon dužeg vremena utiče i na strukturu i funkciju krvnih sudova, nerava i drugih vitalnih organa i organskih sistema. 

Ubraja se među najčešća endokrinološka oboljenja. Posledica je modernog stila života i povećanja broja spoljašnjih etioloških činilaca, među kojima se posebno izdvaja gojaznost. Najčešće se javlja u starijem životnom dobu, kao posledica opštih degenerativnih i sklerotičnih promjena u organizmu (koje zahvataju i pankreas), a kod mladih osoba može nastati usled genetskih poremećaja ili oštećenja pankreasa kod određenih zaraznih oboljenja.

Podjela DM:
diabetes mellitus tip 1 (DM insulin zavisni/ab insulin dependes E10)-karakteriše se destrukcijom beta ćelija pankreasa  po pravilu izazvanom autoimunim procesom, koja dovodi do apsolutnog deficita insulina (nema ga u cirkulaciji); najčešće se javlja u dječijoj i mlađoj životnoj dobi; dominantno genetski uslovljen uz sadejstvo spolašnjih i unutrašnjih faktora; insulin se primjenjuje kao doživotna terapija. Lijek izbora su matične ćelije.

diabetes mellitus tip 2 (DM insulin nezavisni/ad insulin independes  E11)-karakteriše se od predominantne insulinske rezistencije sa relativnim deficitom insulina (smanjeno dejstvo insulina i posledični poremećaj u kompenzatornoj sekreciji insulina) do predominantnog sekretornog defekta sa insulinskom rezistencijom(smanjena osetljivost na insulin); javlja se u odrasloj životnoj dobi; dominantna gojaznost, neadekvatna ishrana, fizička neaktivnost, stres, životna dob i  pridružene bolesti uz druge spoljašnje i unutrašnje faktore doprinose nastanku bolesti; kao terapija primjenjuju se oralni antidijabetici ili insulin. Lijek izbora su matične ćelije.

Oboljenja srpastih ćelija-srpasta anemija (Drepanocytosis  D57)
nasledne, hronične i doživotne bolesti krvi (iz grupe hemoglobinopatija), koje pogađaju crvena krvna zrnca-eritrocite odnosno njihov glavni dio-hemoglobin (Hb omogućava prenos kiseonika od pluća do svih djelova tijela)  i dolazi do produkcije 2 vrste hemoglobina (normalno eritrociti sadrže HbA, ali postoje i abnormalne forme HbC i HbS). Eritrociti sa patološkom formom hemoglobina u uslovima deoksigenacije mijenjaju svoj oblik  (izgled srpa) i osobine, što utiče na njihov otežan prolazak kroz krvne sudove dovodeći do poremećaja u dotoku krvi do okolnih tkiva  i njihovu snadbjevenost kiseonikom. Životni vijek takvih eritrocita je skraćen (normalno eritrociti žive 120 dana). Spadaju u grupu genetskih bolesti. Nasleđuju se autosomno recesivno. Terapija je simptomatska, transfuzija krvi i krvnih derivata-svježih eritrocita. Lijek izbora su matične ćelije.

Talasemija (Thalassanaemia  D56)
nasledna hemolizna anemija sa poremećajem u sintezi globinskih lanaca kvantitativne prirode, gjde su sintetisani lanci hemoglobina normalne strukture, ali se stvaraju u neadekvatnoj količini (smanjeno stvaranje pojedinih lanaca globina). Postoje više vrsta. Nasleđuje se autosomno dominantno. Terapija obuhvata trasfuziju krvi i eritrocita, preparate gvožđa, transplantaciju koštane srži. Lijek izbora su matične ćelije.

Fankonijeva anemija (Anaemia Fanconi-anaemia aplastica alia  D61.0)
oblik urođene aplastične anemije. Aplastična anemija je naziv za bolest kod koje je koštana srž vrlo slabo razvijena, a posledica toga je manjak svih krvnih ćelija u cirkulaciji.  Najčešća od rijetkih bolesti koštane srži u smislu njenog smanjenog rada i karakteriše se smanjenim nivoom svih krvnih ćelija. Nasleđuje se autosomno recesivno. Terapija obuhvata transplantaciju koštane srži i transfuzije krvi i krvnih ćelija. Lijek izbora su matične ćelije.

Sferocitoza  (Sphaerocytosis hereditaria  D58.0)
nasledna  hemolizna anemija uzrokovana defektnim proteinom ćelijske membrane eritrocita, koji dovodi do njihovog loptastog oblika, što je nepovoljno po uske kapilare (otežan je protok). Životni vijek takvih eritrocita je skraćen (normalno eritrociti žive 120 dana). Nasleđuje se autosomno dominantno. Terapija obuhvata trasfuziju krvi i eritrocita, preparate gvožđa, transplantaciju koštane srži. Lijek izbora su matične ćelije.

Eliptocitoza  (Elliptocytosis hereditaria  D58.1)
urođena  hemolizna anemija uzrokovana defektnim proteinom ćelijske membrane eritrocita , koji dovodi do njihovog elipsoidnog oblika. Ovakav oblik eritrocita je nepovoljan, jer u uskim kapilarima, kroz koje prolaze eritrociti dolazi do njihovog mehaničkog oštećenja. Samim tim je i vrijeme njihovog života smanjeno (normalno eritrociti žive 120 dana). Nasleđuje se autosomno dominantno. Terapija obuhvata trasfuziju krvi i eritrocita, preparate gvožđa, transplantaciju koštane srži. Lijek izbora su matične ćelije.

Blackfan Diamond anemija (Erythroblastopenia-anaemia aplastica constitutionalis  D61.0)
nasledna eritroplastopenija, vrsta aplastične anemije, koja se karaktriše smanjenim brojem (smanjena je produkcija) eritrocita i njihovih  prekursora u koštanoj srži, dok su ostale ćelije krvi u normalnom broju. Obično se javlja tokom neonatalnog perioda. Nasleđuje se autosomno dominantno. Terapija obuhvata trasfuziju krvi i eritrocita, preparate gvožđa, transplantaciju koštane srži. Lijek izbora su matične ćelije.

Ozbiljna kombinovana imunodeficijencija - SCID (Immunodeficientia gravis combinata cum numero T- et B- cellularum parvo  D81.1)
urođena bolest imunološkog sistema (imunodeficijencija), koja nastaje usled genetskih poremećaja koji dovode do prekida u sazrijevanju T- i B- limfocita (poremećaj je na nivou sazrijevanja: matična ćelija u Pro B- limfocit ili u Pro T- limfocit). Kao posledica bolesti javlja se povećana osjetljivost na infekcije i povećana incidenca nekih vrsta malignih tumora. Nasleđivanje je vezano za X hromozom, može i autosomno recesivno. Terapija obuhvata imunoglobuline, transplantaciju koštane srži, profilaksu infekcija,  gensku terapiju.  Lijek izbora su matične ćelije.

Hronična granulomatoza (Granulomatosis chronica-disfunctiones cellularum neutrophilorum polymorphonucleorum  D71)
heterogena grupa bolesti imunološkog sistema (imunodeficijencije), uzrokovana naslednim poremećajem u bijelim krvnim ćelija (leukocitima), koji uništava njihovu sposobnost da se organizam odbrani od infekcije (smanjena je otpornost na pojedine bakterije i gljive).  Poremećaj je izazvan mutacijom gena za enzim, fagocitnu oksidazu (ne stvara se vodonik superoksid i ostala vrlo bitna jedinjenja u borbi protiv infekcija). Nasleđivanje je vezano za X hromozom, a može i autosomno recesivno. Terapija obuhvata imunoglobuline, transplantaciju koštane srži, profilaksu infekcija, gensku terapiju. Lijek izbora su matične ćelije.

Ataksija teleangiektazija (Ataxia teleangiectasia-ataxia cerebellaris cum defectu DNA  G11.3)
nasledna, rijetka, neurodegenerativna bolest, koja se karakteriše poremećajima imuniteta (imunodeficijencije), promjenama na koži, neurološkim poremećajima i ranom pojavom raznih malignih tumora. Uzrokovana je mutacijom gena (odgovoran je za proizvodnju abnormalnih proteina koji ugrožavaju sposobnost nervnih ćelija da normalno funkcionišu, prvenstveno u mozgu i kičmenoj moždini, tako da vremenom degenerišu). Zahvaćeni su i  T- i B- limfociti. Nasleđuje se autosomno dominantno i autosomno recesivno. Terapija obuhvata fizikalnu terapiju, profilaksu infekcija, imunoglobuline, gensku terapiju, simptomatsku terapiju. Lijek izbora su matične ćelije.


Agamaglobulinemija 
(Agammaglobulinaemia (Bruton) -hypogammaglobulinaemia hereditaria  D80.0)
urođeni defekt humoralnog imuniteta u kojem dolazi do selektivnog poremećaja u sazrevanju B- limfocita. Predstavlja djelimičan ili potpun nedostatak gamaglobulina, IgG i IgA imunoglobulina, koji dovodi do povećane osjetljivosti organizma prema raznim infekcijama (imaju težak klinički tok; postoji stalna sklonost ka njihovim ponovnim ispoljavanjima) i čestoj pojavi autoimunih bolesti. Uzrok je mutacija gena usled čega je smanjena aktivnost enzima tirozin-kinaze, koji ima ulogu u sazrijevanju B- limfocita(odbrambene ćelije koje proizvode antitijela koja se vezuju za antigen-supstance koje organizam prepoznaje kao tuđe). Usled njegovog nedostatka, sazrijevanje B-limfocita se zaustavlja u nižem stadijumu i ne mogu da proizvedu imunoglobuline (antitijela). U krvi gotovo da nema B- limfocita i antitijela; u koštanoj srži se nalaze nezreli prethodnici B- limfociti u normalnom broju. T- limfociti su u normalnom broju i normalno formirani. Obolijevaju samo muškarci. Nasleđivanje je vezano za X hromozom. Terapija obuhvata imunoglobiline, simptomatsku terapiju,  profilaksu infekcija. Lijek izbora su matične ćelije.

Viskot-Oldrihov sindrom (Syndroma Wiskott-Aldrich  D82.0)
nasledni poremećaj imunološkog sistema (imunodeficijencija), koji se karakteriše trijasom: rekurektne bakterijske infekcije, ekcem kože i hemoragijska dijateza, koja je uzrokovana trombocitopenijom i disfunkcijom trombocita. Uzrok je mutacija gena na X hromozomu, što ukazuje i na tip nasleđivanja. Terapija obuhvata transplantaciju koštane srži, simptomatsku terapiju, profilaksu infekcija, imunoglobuline, kortikosteroide (kod ekcema), transfuziju krvi i krvnih derivate (kod krvarenja), gensku terapiju. Lijek izbora su matične ćelije.

Nezelofov sindrom (Syndroma Nezelof  D81.4)
urođeni, rijedak poremećaj imunološkog sistema, koji se karakteriše nedovoljno razvijenim timusom. Spada u kombinovane imunodeficijencije sa defektnom funkcijom T- limfocita i djelimično oštećenom funkcijom B- limfocita. Posledica  poremećaja su česte infekcije i pojedini maligniteti. Prisutna je limfopenija. Iako su imunoglobulini normalni, postoji nesposobnost stvaranja pojedinih specifičnih antitijela. Nasleđuje se autosomno recesivno. Terapija obuhvata profilaksu infekcija, simptomatsku terapiju, transplantaciju koštane srži ili ranu transplantaciju timusa i faktore timusa. Lijek izbora su matične ćelije.

ADA ili PNP deficijencija (Deficientia adenosinum-deaminasis  D81.3)(ADA=adenozin-deaminaza)  (PNP =purin nukleozid fosforilaza)
nasledni poremećaj imunološkog sistema, koji se karakteriše prekidom u sazrevanju limfocita (poremećaji na putu sinteze nukleotida). Dolazi do akumulacije toksičnih metabolita u limfocitima. Spada u teške kombinovane imunodeficijencije(SCID) sa defektnom funkcijom T- limfocita i djelimično oštećenom funkcijom B- limfocita. Posledica  poremećaja su česte infekcije. Postoji progresivno smanjenje broja B- i T- limfocita (naročito T- limfocita); snižene vrijednosti serumskih imunoglobulina kod ADA deficijencije; normalan broj B- limfocita i vrijednosti serumskih imunoglobulina kod PNP deficijencije. Nasleđuje se autosomno recesivno. Terapija obuhvata profilaksu infekcija, simptomatsku terapiju, transplantaciju koštane srži. Lijek izbora su matične ćelije.

Di Georgeov sindrom (Syndroma Di George  D 82.1)
urođeni poremećaj imunološkog sistema (imunodeficijencija), koji se karakteriše prekidom u sazrijevanju i poremećenom funkcijom T- limfocita, do koje dovodi hipoplazija ili aplazija timusa (nedovoljno razvijenost ili njegov potpuni izostanak). Najčešći uzrok je delecija 22. hromozoma.  Posledica poremećeja su česte infekcije, anomalije lica, hipoparatireoidizam, neurološki defekti, urođene srčane mane, psihički poremećaji itd. Terapija obuhvata profilaksu infekcija, simptomatsku terapiju, transplantaciju koštane srži ili ranu transplantaciju timusa i faktore timusa, hirurške procedure. Lijek izbora su matične ćelije.

Glancman-Negeliov sindrom (Syndroma Glanzmann-Naegeli, Glanzmann throbasthenia-Defectus thrombocytorum qualitativi  D69.1)
nasledni, kvalitativni poremećaj  trombocita, koji je uzrokovan nedostatkom ili disfunkcijom glikoproteina IIb/IIIa na trombocitima. Rijetka koagulopatija (poremećaj abnormalnosti krvi), u kojoj trombociti sadrže defektne ili nedovoljan nivo glikoproteina IIb/IIIa, koji su receptor za fibrinogen. Kao rezultat toga, nema premošćavanja fibrinogena i agregacije trombocita uz druge trombocite na mjestu krvarenja, pa je vrijeme krvarenja znatno produženo. Krvarenje može nastati i spontano pri relativno malim povredama. Nasleđuje se autosomno recesivno. Svrstava se i u autoimune bolesti. Terapija obuhvata preventivne mjere (izbjegavanje antiagregacionih, antikoagulantnih, antiinflamatornih lejkova, NSAIL, kontraceptiva, antifibrinolitika itd.), transfuzija krvi i krvnih derivate (trombocita, antikoagulantni faktora), profilaksa infekcija i trauma, preparati gvožđa, vakcinacije i zaustavljanje krvarenja (laserom, hirurškim zbrinjavanjem krvarenja). Lijek izbora je transplantacija matičnih ćelija.

Hereditarna trombocitopenija (Thrombocytopenia hereditaria-thrombocythaemia essentialis haemorrhagica  D47.3) 
urođena, hronična mijeloproliferativna bolest, koja se  karakteriše smanjenim stvaranjem trombocita; nastaje zbog poremećaja prekursora ćelija hematopoeze (onemogućeno je stvaranje megakariocita, od kojih nastaju trombociti, zbog smanjene proizvodnje prekursora trombocita i hiperfunkcije slezine, a istovremeno postoji povećana razgradnja trombocita). Glavne odlike bolesti su povećan broj trombocita u perifernoj krvi, hiperplazija megakariocitne loze u kostnoj srži, odsustvo eritrocitoze i sklonost ka trombozama i krvavljenju. Punkcijom koštane srži nalazi se povećan broj produktivnih megakariocita. U perifernoj krvi postoji izrazito visok broj trombocita, Eritroidna loza je normalna. Vrijeme krvarenja je produženo. Terapija obuhvata preventivne mjere ( izbjegavati NSAIL), citostatike, transfuzije krvi i krvnih derivate (trombociti), antiagregacione ljekove. Lijek izbora su matične ćelije.

Hereditarna teleangiektazija (Teleangiectasia hereditaria haemorrhagica  I78.0)(Rendu-Osler-Weberova bolest)
najčešći, nasledni vaskularni poremećaj hemostaze, koji se karakteriše poremećajem zidova krvnih sudova (teleangiektazije-proširenja krajnjih grana krvnih sudova), što ih čini krhkim i sklonim krvarenju. Mali krvni sudovi su u pojedinim segmentima izgrađeni samo od endotela, dok se kolagena vlakna nalaze samo u tragovima. Ova abnormalna građa krvnih sudova prouzrokuje slabu adheziju i agregaciju trombocita i poremećaj u lokalnoj regulaciji fibrinolitičke aktivnosti. Nasleđuje se autosomno dominantno. Dominiraju ponavljana krvarenja različitog intenziteta i učestalosti. Terapija obuhvata zaustavljanje krvarenja (laserom, tečnim azotom, hirurškim zbrinjavanjem krvarenja), supstituciono liječenje preparatima gvožđa, transfuzijama krvi i eritrocita. Lijek izbora su matične ćelije.

Storage Pool sindrom (Syndroma Storage Pool-defectus coagulationis hereditaria D68.2)
urođeni poremećaj koagulacije krvi (koagulopatije), koji se karakteriše nemogućnošću trombocita da oslobodi ADP (adenozin difosfat) u odgovoru na agregaciju (nedostatak granula sa ADP-om u trombocitima). Odlikuju ga blaga krvarenja i produženo vreme krvarenja usled oslabljenog odgovora agregacije na kolagen i trombin. Terapija obuhvata zaustavljanje krvarenja (laserom, tečnim azotom, hirurškim zbrinjavanjem krvarenja), supstituciono liječenje preparatima gvožđa, transfuzijama eritrocita. Lijek izbora su matične ćelije. 

Leukodistrofije (Laeucodystrophiae-disordines metabolismi sphingolipidi et depositionis lipidorum alii  E75)
grupa naslednih (genetskih) metaboličkih bolesti (grupa sfingolipidoze), koja se karakteriše disfunkcijom metabolizma sfingolipida . Poremećaj razgradnje lipida nastaje zbog nakupljanja štetnih količina masti u raznim organima. Nakupljanje sfingolipida se vrši u lizozomima ćelija  retikuloendotelnog sistema najčešće mozga, ali može i u drugim oraganima (jetra, slezina, pluća, koža, koštana srž). Postoji više vrsta sfingolipidoza, među njima je i Neimann-Pickova bolest (deficit enzima sfingomijelinaze). Nasleđuju se autosomno recesivno. Terapiju obuhvataju higijensko-dijetetski režim, ljekovi koji snižavaju holesterol (npr. statini), enzimska supstituciona terapija, transplantacija koštane srži.  . Lijek izbora su matične ćelije.

Tej Sahsov sindrom (Syndroma Tay Sachs-gangliosidis GM2  E75.0)
nasledna metabolička bolest (grupa sfingolipidoza, podgrupa gangliozidoza), koju karakteriše nedostatak specifičnog enzima, gangliozidaze (GM2-heksoaminidaza A), što uzrokuje defekt u razgradnji gangliozida. Poremećaj nastaje kada štetne komponente ćelijske membrane (gangliozidi) se akumuliraju u nervne ćelije mozga dovodeći do prerane smrti ćelije. Izaziva pogoršanje nervnih ćelija, mentalnih i fizičkih sposobnosti (neuroni su istegnuti, mnogi umiru, pa mozak i ganglijske ćelije retine atrofiraju već u drugoj godini života). Nasleđuje se autosomno recesivno. Terapiju obuhvataju higijensko-dijetetski režim, enzimska supstituciona terapija, transplantacija koštane srži. Lijek izbora su matične ćelije.

Gošeova bolest (Morbus Gaucher-sphingolipidosis alia  E75.2)
nasledno, rijetko metaboličko oboljenje, (grupa sfingolipidoza, podgrupa glukocerebrozidaza),  koje se karakteriše nakupljanjem masti   (glukocerebrozida) u monocitno-makrofagnom sistemu (specifične ćelije imuniteta). Uzrok nastanka predstavlja nedostatak enzima b-glukocerebrozidaze, koji ima ulogu u razgradnji komplesnih masti u svim ćelijama ljudskog organizma.  Nasleđuje se autosomno recesivno (što znači  da djeca obolijevaju  nasleđivanjem greške na istom genu od oba roditelja koji mogu biti zdravi, odnosno, bolest se ispoljava samo ako su oba naslijeđena gena bolesna tj. potrebne su dvije kopije ovih gena da bi se bolest ispoljila). Terapija obuhvata enzimsku terapiju, transfuzije krvi i krvnih derivata, hirurško liječenje (splenektomija), transplantaciju koštane srži. Lijek izbora su matične ćelije.

Hurlerov sindrom ( Syndroma Hurler-mucopolysaccharidosis, typus I  E76.0)
nasledna, progresivna, rijetka, metabolička bolest, koju karakteriše deponovanje kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, nastalog zbog urođenog deficita specifičnog degradacijskog enzima, a-L-iduronidaze, koji je zadužen za razgradnju mukopolisaharida (GAG). U tkivima  GAG su u vezi sa proteinskim jezgrom, čineći makromolekul proteoglikan (bitan strukturni element u koži, hrskavici, kostima, krvnim sudovima, jetri,oku itd). Nasleđuje se autosomno recesivno. Terapija obuhvata enzimsku terapiju, transfuzije krvi i krvnih derivata, gensku terapiju, transplantaciju koštane srži, simptomatsku terapiju. Lijek izbora su matične ćelije.

Hunterov sindrom ( Syndroma Hunter-mucopolysaccharidosis, typus II  E76.1)
nasledna, progresivna, rijetka, metabolička bolest, koju karakteriše deponovanje kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, nastalog zbog urođenog deficita specifičnog degradacijskog enzima, indurat-2-sulfataze (I2S), koji je zadužen za razgradnju mukopolisaharida (GAG). U tkivima  GAG su u vezi sa proteinskim jezgrom, čineći makromolekul proteoglikan (bitan strukturni element u koži, hrskavici, kostima, krvnim sudovima, jetri,oku itd). Obolijevaju samo muškarci. Nasleđuje se autosomno recesivno i preko X hromozoma. Terapija obuhvata enzimsku terapiju, transfuzije krvi i krvnih derivata, gensku terapiju, transplantaciju koštane srži, simptomatsku terapiju. Lijek izbora su matične ćelije.

Sanfilipov sindrom (Syndroma Sanphilippo- mucopolysaccharidoses aliis (typus III)  E76.2)
nasledna, progresivna, rijetka, metabolička bolest, koju karakteriše nakupljanje heparin sulfata i njegovog pojačanog izlučivanja urinom, nastalog zbog urođenog nedostatka  četiri enzima (potrebnih za razgradnju herapin sulfata). Osim primarnog nakupljanja heparin sulfata, deponuju se i glikolipidi ( kao što su gangliozidi) u jetri,oku itd. Nasleđuje se autosomno recesivno. Terapija obuhvata enzimsku terapiju, transfuzije krvi i krvnih derivata, gensku terapiju, transplantaciju koštane srži, simptomatsku terapiju. Lijek izbora su matične ćelije.

Ulrih-Turnerov sindrom (Syndroma Turner  Q96) 
nasledna bolest (hromozomopatija) nastaje kao posledica numeričke aberacije hromozoma-monozomije X hromozoma žene. Monozomija X hromozoma najčešće nastaje kao posledica poremećene mejoze oca. Nedostatak jednog X hromozoma (monozomija) u nekim ili svim ćelijama kod osoba ženskog pola koči seksualni razvoj i obično uzrokuje neplodnost (sterilnost). Praktično je jedina monozomija kod čovjeka, koju ćelija može da preživi. Žene sa ovim sindromom imaju samo jedan X hromozom i kariotip 45, XO. Terapija obuhvata primjenu hormona rasta, estrogena, anabolnih steroida. Lijek izbora su matične ćelije.

Trizomija 21 (Trisomia 21- Syndroma Down  Q90) 
nasledna bolest (hromozomopatija) nastaje kao posledica numeričke aberacije hromozoma-aneuploidija, pri kojoj je hromozom broj 21 u višku (ćelije čovjeka tada imaju tri hromozova 21, umjesto para tj. dva, kao što je to kod normalnih, zdravih ćelija, a u ukupnom broju 47 hromozoma). Kariotip sa ovom trizomijom je  47, ХХ + 21 ili 47, XY + 21. Posledica ove aneuploidije  je Daunov sindrom. Osobe sa Daunovim sindromom imaju prepoznatljive morfološke karakteristike i tipična klinička obilježja. Svaki par može dobiti dijete sa Downovim sindromom, ali žene starije životne dobi (preko 35god.) imaju veće šanse da rode dijete sa ovim poremećajem, nego mlađe. Blagovremena dijagnostika i liječenje urođenih anomalija omogućava da životni vijek ovih osoba bude produžen na 50 godina i duže. Lijek izbora su matične ćelije.

Astma (Teška bronhijalna astma- asthma bronchiale J 45)
hronično opstruktivno oboljenje donjih disajnih puteva, koje se manifestuje epizodama gušenja, kašlja i nedostatka vazduha uz često povećanu produkciju sekreta. Ulogu u nastanku  imaju genetska predispozicija (nasleđuje se) i faktori sredine. Disajni putevi postaju osjetljivi na različite agense (prašina, polen, duvanski dim, virusne infekcije itd) zbog hronične upale. Nakon izlaganja ovim podražajima, disajni putevi se sužavaju zbog spazma mišića, otoka sluznice i čepova sluzi. Terapija je simptomatska, izbjegavanje alergene, ljekovi, prevencija napada itd. Lijek izbora su matične ćelije.

Mišićna distrofija ( MD, Dystrophia musculorum  G71.0)
nasledna, progresivna grupa mišićnih bolesti degenerativne prirode, koje slabe mišićno-koštani sistem i otežavaju kretanje. MD se karakteriše  progresivnom slabošću skeletnih mišića, defektom proteina mišića i smrću mišićnih ćelija i tkiva. Mišići, koji kontrolišu pokrete, se smanjuju, propadaju, a zamjenjuju ih masti i ožiljci. Kod svake distrofije postoje enzimske promjene. Postoji više vrsta bolesti, a  uzrokovane su genetskim defektima, koji dovode do propadanja mišića ( neke i defektima gena na X kromosomu). Najčešće počinju u mlađem životnom dobu, razvijaju se godinama, da bi posle kraće ili duže evolucije učinile bolesnika ozbiljno hendikepiranim i zavisnim od okoline; oboljeli imaju znatno skraćen životni vijek i umiru od komplikacija. Terapija je simptomatska terapija (kortikosteroidi), prevencija (ublažavanje postojećih simptoma i sprečavanje komplikacije; genetsko savjetovanje), fizikalna terapija, profilaksa infekcija, ortopedska hirurgija i pomagala. Lijek izbora matične ćelije.

Alportov sindrom (Syndroma Alport Q87.9)
nasledno oboljenje, koje  se karakteriše pojavom nefritisa (zapaljenja bubrega), popuštanjem rada bubrega sa hematurijom (krv u mokraći), progresivnom gluvoćom i anomalijama oka u više generacija jedne porodice. Nastaje kao posledica mutacije gena, koji kodiraju α-lance kolagena. Nasleđe je polimorfno, najčešće vezano za defekt na X–hromozomu, ređe autosomno dominantno i autosomno recesivno. Terapija  obuhvata simptomatsko liječenje, hemodijalizu i transplantaciju bubrega, (stadijum terminalne hronične bubrežne insuficijencije-HBI), genetsko savjetovanje, slušne aparate. Lijek izbora su matične ćelije.