Preventivni skrining

Zbog toga što je zdravlje Vašeg djeteta za nas prioritet, nudimo Vam DNK test - preventivni skrining - vrijednosti 280,00 eura, uz 30% popusta u periodu od 01. januara do 31. marta 2017 godine, uz pohranjene matične ćelije. 

Šta je preventivni skrining

Preventivni skrining služi u otkrivanju urođenih promjena (mutacija) nasljednih informacija, koje povećavaju rizik za oboljenja. Kod većine oboljenja genetska predispozicija ne znači da će bolest obavezno nastupiti. Tek zajedno sa ostalim faktorima kao što su ishrana, fizička aktivnost, uticaji spoljašnje sredine itd. dolazi do nastanka bolesti. Sada se ukazuju sasvim nove šanse za zaštitu zdravlja Vašeg djeteta. Ukoliko je predispozicija za neku bolest unaprijed poznata, njeno nastupanje se često može izbjeći prevencijom i blagovremenom terapijom.

Pošto svaki hromozom ima dvije kopije (pri čemu jedna potiče od oca, druga od majke), mutacija se može pojaviti na jednoj ili na obije kopije jednog hromozoma. Ukoliko se pojavi na oba hromozoma, naziva se homozigotna mutacija, a ukoliko se radi o kombinovanom obliku onda je to heterozigotna mutacija. Oblik/karakteristika jednog gena na hromozomu naziva se alel. Shodno tome kod heterozigotne mutacije imamo dva različita alela jednog istog gena.

Vita 34 i Bio Save Vam sada nude preventivni skrining, koji je naročito namenjen deci od 0 do 18 meseci

U nekim slučajevima dovoljno je da je prisutan samo jedan mutirani alel da bi se promijenila funkcija gena. Međutim, neki poremećaji normalne funkcije nastupaju tek u slučaju mutacije oba alela. Iz ovog razloga zdravstveni poremećaj kod djeteta može nastupiti i onda kada su oba roditelja nepogođeni istim.

Vita 34 i Bio Save Vam sada nude preventivni skrining, koji je naročito namijenjen djeci od 0 do 18 mjeseci. Naime, pomoću uzorka pljuvačke Vašeg djeteta ispituju se genetske predispozicije na određene rizike, koji nisu uključeni u običan preventivni skrining, a koji već u odrastanju Vašeg djeteta mogu biti od značaja za njegovo zdravlje. Naš program obuhvata ispitivanje samo onih rizika, kod kojih se jednostavnim preventivnim mjerama ili pravovremenim liječenjem može reagovati i spriječiti nastanak oštećenja.

Naš preventivni skrining, dakle, obuhvata ispitivanje DNK na sledeće rizike:

  • Oštećenje sluha indukovano ljekovima
  • Nedostatak AAT
  • Hemohromatoza
  • Intolerancija na laktozu
  • Intolerancija na gluten

Poremećaji koji se mogu otkriti ovim testom:

Oštećenje sluha indukovano ljekovima

Učestalost - 1/50

Oštećenje sluha indukovano lekovima - učestalost

Razlog oštećenja sluha indukovanog ljekovima je preosetljivost na određene antibiotike, kao što su streptomicin, gentamicin i kanamicin, tzv. aminoglikozidni antibiotici. Kod djece sa određenom genetskom predispozicijom uzimanje ovih antibiotika može proizvesti teško oštećenje sluha.

Već mnogo godina je poznato da mutacije (promjene u genetskom materijalu) u majčinskim naslijeđenim mitohondrijskim genima igraju veliku ulogu kod oštećenja sluha uslovljenog ljekovima. Mutacija u mitohondrijskoj DNK ovu mijenja tako što aminoglikozidni antibiotici ometaju i proteinsku sintezu u ljudskim ćelijama. Pošto se aminoglikozidni antibiotici naročito puno mogu nagomilati u ćelijama nerva sluha, i pri normalnom doziranju aminoglikozida kao posljedica se može javiti jako oštećenje sluha, pa čak i potpuni gubitak sluha. Pošto se vlasaste ćeliije ne mogu ponovo izgraditi, gubitak sluha je nepovratan. Nosioci genetskih varijacija ni u kom slučaju ne smiju da se liječe pomenutim antibioticima, jer u suprotnom postoji opasnost od gubitka sluha. Spektar terapija je ovdje samo neznatno ograničen, pošto na raspolaganju stoji dovoljno alternativnih antibiotika koji ne pripadaju porodici aminoglikozida.

Intolerancija na laktozu (mliječni šećer)

Učestalost – 1/20

Intolerancija na laktozu - učestalost

Mliječni šećer (laktozu), koji se kao takav javlja u mliječnim proizvodima, mora prvo razgraditi enzim laktaza, kako bi ga apsorbovalo tijelo. Ukoliko mliječni šećer dospije nerazgrađen u debelo crijevo, doći će do fermentacije koju izazivaju crijevne bakterije. Nastaju velike količine gasova i organskih kisjelina, koji utiču na sakupljanje vode, što dovodi do proliva, nadutosti i abdominalnih grčeva.

Većina ljudi nakon perioda dojenja više nije u stanju da u potpunosti razgrađuje mliječni šećer. U Aziji i Africi intorlerancija na laktozu pogađa najveći dio odraslog stanovništva (90% i više), u Srednjoj Evropi skoro svaki 5. do 10. čovjek pati od intolerancije na laktozu.

Intolerancija na laktozu nastaje smanjenjem aktivnosti enzima laktaze. Uzrok može biti genetski uslovljen (urođena, primarna intolerancija na laktozu) ili se javlja kao posljedica gastrointestinalnih oboljenja – npr. celijakija, Kronova bolest, ulcerozni kolitis, kao i prolazno nakon infekcije crijeva (stečena, sekundarna intolerancija na laktozu).

Dvije genetske mutacije na genu laktaze dovode do primarne intolerancije na laktozu. Urođeni nedostatak laktaze je neizlječiv. Ipak, posljedice mogu biti smanjene na minimum npr. prebacivanjem na ishranu sa smanjenim sadržajem, odnosno bez mliječnog šećera. Djeca sa urođenim oblikom u početku stvaraju dovoljne količine laktaze, tako da mogu normalno da doje. Oko prve godine života aktivnost enzima ipak opada, tako da bi se kod kliničkih indikacija (proliv, česti bolovi u stomaku, nadutost) trebalo prebaciti na ishranu namirnicima koje su siromašne laktozom.

Nedostatak AAT (nedostatak alfa 1 antitripsina)

Učestalost – 1/1500

Nedostatak AAT - učestanost

Nedostatak AAT je u Sjevernoj i Srednjoj Evropi česta nasljedna bolest, ali obično se tačno dijagnostifikuje tek kasnije. Ova bolest koja ukoliko se rano otkrije lako se može liječiti, dok ukoliko se pogrešno ili prekasno dijagnostifikuje može dovesti do teških oštećenja pluća i jetre. Alfa 1 antitripsin (AAT) je endogeni inhibitor za enzime koji učestvuju u odbrani imuniteta i stvara se prevashodno u hepatocitima (ćelije jetre) i alveolarnim makrofagama (ćelije u plućima). Uslovljeno određenom genetskom predispozicijom dolazi do nedostatka AAT i samim tim do pretjerane aktivnosti enzima u jetri i plućima, pošto je transport proteina poremećen. Ovaj poremećaj se ispoljava teškim oštećenjima pluća i jetre. Mala upalna žarišta, npr. izazvana običnim infekcijama, rezultuju ogromnim oštećenjima tkiva. Patogeneza nije još uvijek sasvim objašnjena. Kod 10% novorođenčadi sa nedostatkom AAT već se u prvim mjesecima života razvije hepatitis, kod jednog dijela djece se već kratko po rođenju može primijetiti duže trajanje žutice (Ikterus prolongatus). Takođe, dolazi i do ciroze već u mladom dobu. U plućima dolazi do emfizema.

Ukoliko se na vrijeme dijagnostikuje(prije pojave simptoma) dijete koje ima nedostatak AAT uz pridržavanje profilaktičkih mjera i uz redovne kontrolne preglede može sasvim normalno živjeti i izbjeći oboljenja izazvana ovim nedostatkom.

Introlerancija na gluten (preosetljivost na pšenično brašno)

Učestalost – 1/30

Intolerancija na gluten - učestalost

Gluten je ljepljiva bjelančevinasta masa koja se nalazi u ljusci žitarica (pšenica, ječam, ovas i raž). Posljednjih godina sve češće se javlja preosjetljivost na ovaj protein, koja se kod djece naziva celijakija, a kod odraslih spru.

Najčešći simptomi su bolovi u stomaku, proliv, povraćanje, gubitak apetita i gubitak tjelesne težine. Oni mogu nastupiti 3-4 mjeseca od prvog unosa namirnica koje sadrže gluten (npr. kašice). U zavisnosti od ishrane simptomi se po prvi put primjećuju obično između 6. mjeseca i 2. godine.

Ova konfiguracija gena pojavljuje se i kod zdravih osoba, tako da prisustvo odgovarajućih alela ne mora nužno predskazati nastajanje celijkaije. Ipak, smisleno je saznanje o prisustvu genetske predispozicije. Nastali problemi u crijevnom traktu sa gore navedenim simptomima su indikacija da se u slučaju takvih tegoba kod pacijenta može raditi o celijakiji. Adekvatno reagovanje Vašeg pedijatra, npr. detekcija određenih antitijela u krvi Vašeg djeteta, može znatno smanjiti vrijeme postavljanja dijagnoze.

Rano utvrđivanje celijakije je veoma važno, jer samo bezglutenska ishrana može obezbijediti trajan lijek, čime se mogu izbjeći kasnije posljedice kao što je anemija usled nedostatka gvožđa i gubitak tjelesne težine. Ukoliko se celijakija ne liječi može doći do povećanja rizika za nastanak raka crijeva. Nije još uvijek potpuno jasno da li se druge autoimune bolesti, kao npr. dijabetes tipa 1, mogu dovesti u vezu sa celijakijom. Sigurno je da se oba oboljenja često pojavljuju zajedno.

Hemohromatoza (Prezasićenost gvožđem)

Učestalost – 1/200

Hemohromatoza ili prezasićenost gvožđem - učestalost

Hemohromatoza je najproširenije oboljenje skladištenja gvožđa. Hemohromatoza nastaje usled povećane apsorpcije gvožđa preko gornjeg tankog crijeva u krv. Pošto tijelo nije u mogućnosti da ponovo izluči ogromne količine preuzetog gvožđa, ono se skladišti u određenim organima, gdje dovodi do oštećenja istih.

Hemohromatoza se rijetko manifestuje prije 30. godine života, ali i kao takva se obično ne prepozna na vrijeme. Hemohromatoza koja se ne liječi se prije svega može pokazati bolovima u zglobovima, umorom, pigmentacijom kože i poremećajem hormona. U kasnijim stadijumima slijede najčešće ciroza jetre, srčana insuficijencija, dijabetes melitus ili rak jetre.

Kod ranog prepoznavanja primjena terapije je učinkovita, oštećenja jetre mogu biti izbjegnuta relativno bez problema, ukoliko se pacijentu redovno kontrolišu vrijednosti u krvi. Po potrebi se i uzima krv, kako bi se smanjila koncentracija gvožđa. Pri takvom puštanju krvi stvaraće se nova krv, pri čemu će se trošiti gvožđe. Sa ranim prepoznavanjem hemohromatoze i uvođenjem konsekventno sprovedenog liječenja (prije nastupanja Diabetes melitusa i ciroze jetre) kvalitet života pacijenta biće normalan.